Neugeborenen-Screening

Auch in Schweden werden alle Babys im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf mögliche Stoffwechselerkrankungen untersucht. Allerdings wird hier auf mehr Krankheiten getestet als in Deutschland.

Wie vermutet: „PKU-Test“ steht in Schweden heute stellvertretend für das gesamte Neugeborenen-Screening. Die praktisch veranlagten Schweden haben den Namen beibehalten, weil damit in den 1960er Jahren alles begann: der Test auf Phenylketonurie (PKU) war der erste, der flächendeckend bei allen Neugeborenen durchgeführt wurde. Nach und nach wurde das Screening dann auf weitere Krankheiten ausgeweitet. Welche sich heute alle unter dem Überbegriff verbergen, kann man im Internet auf der Homepage des Centrum för medfödda metabola sjukdomar des Karolinska Universitätskrankenhauses unter der Rubrik „PKU-laboratoriet“ nachlesen. Oder einfach hier klicken.

DeutschlandSchweden
Dt. Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. unter www.screening-dgns.deKarolinska Universitetslaboratoriet unter www.karolinska.se
-Arginasbrist
-Argininosuccinatlyasbrist
-Betaketotiolasbrist
BiotinidasemangelBiotinidasbrist
-Citrullinemi
PhenylketonurieFenylketonuri
GalaktosämieGalaktosemi
Glutaracidurie Typ IGlutarsyrauri typ 1
-Glutarsyrauri typ 2
-Homocystinuri
IsovalerianacidämieIsovaleriansyrauri
LCHAD-MangelLCHAD-brist
AhornsirupkrankheitMSUD
MCAD-MangelMCAD-brist
Adrenogenitales SyndromMedfödd binjurebarkhyperplasi
HypothyreoseMedfödd sköldkörtelhormonbrist
-Metylmalonsyrauri
-Primär karnitinbrist
-Propionsyrauri
-Tyrosinemi typ 1
CPT-I-Mangel
CPT-II-Mangel
CACT-Mangel
(zusammengefasst als "Carnitinstoffwechseldefekte")
CPT 1-brist
CPT 2-brist
CACT-brist
Mukoviszidose (seit 2016)-
VLCAD-MangelVLCAD-brist
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