Last Updated on 25. November 2023 by Inka
Auch in Schweden werden alle Babys im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf mögliche Stoffwechselerkrankungen untersucht. Allerdings wird hier auf mehr Krankheiten getestet als in Deutschland.
Wie vermutet: „PKU-Test“ steht in Schweden heute stellvertretend für das gesamte Neugeborenen-Screening. Die praktisch veranlagten Schweden haben den Namen beibehalten, weil damit in den 1960er Jahren alles begann: der Test auf Phenylketonurie (PKU) war der erste, der flächendeckend bei allen Neugeborenen durchgeführt wurde. Nach und nach wurde das Screening dann auf weitere Krankheiten ausgeweitet. Welche sich heute alle unter dem Überbegriff verbergen, kann man im Internet auf der Homepage des Centrum för medfödda metabola sjukdomar des Karolinska Universitätskrankenhauses unter der Rubrik „PKU-laboratoriet“ nachlesen. Oder einfach hier klicken.
| Deutschland | Schweden |
|---|---|
| – | Arginasbrist |
| – | Argininosuccinatlyasbrist |
| – | Betaketotiolasbrist |
| Biotinidasemangel | Biotinidasbrist |
| – | Citrullinemi |
| Phenylketonurie | Fenylketonuri |
| Galaktosämie | Galaktosemi |
| Glutaracidurie Typ I | Glutarsyrauri typ 1 |
| – | Glutarsyrauri typ 2 |
| – | Homocystinuri |
| Isovalerianacidämie | Isovaleriansyrauri |
| LCHAD-Mangel | LCHAD-brist |
| Ahornsirupkrankheit | MSUD |
| MCAD-Mangel | MCAD-brist |
| Adrenogenitales Syndrom | Medfödd binjurebarkhyperplasi |
| Hypothyreose | Medfödd sköldkörtelhormonbrist |
| – | Metylmalonsyrauri |
| – | Primär karnitinbrist |
| – | Propionsyrauri |
| – | Tyrosinemi typ 1 |
| CPT-I-Mangel CPT-II-Mangel CACT-Mangel (zusammengefasst als „Carnitinstoffwechseldefekte“) | CPT 1-brist CPT 2-brist CACT-brist |
| Mukoviszidose (seit 2016) | – |
| VLCAD-Mangel | VLCAD-brist |
| Dt. Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. unter www.screening-dgns.de | Karolinska Universitetslaboratoriet unter www.karolinska.se |
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